Elle se bat pour faire connaître la maladie rare de sa fille

Par l'équipe Oneheart, le 18 juin 2020
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La neurofibromatose, ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie rare qui touche cependant un individu sur 3 000 dans le monde. Elle se manifeste d’abord par des tâches sur la peau, des difficultés d’apprentissage, des anomalies de la croissance… Puis apparaissent des tumeurs le long des trajets nerveux. Elles peuvent rester bénignes ou dégénérer en cancer. Quand le diagnostic tombe pour les familles, c’est un réel choc. L’association Neurofibromatoses et Reckling­hausen (ANR, aussi appelée OSE) les accompagne dans leur douloureux combat. En partenariat avec le magazine Selection Reader nous avons rencontré Lilou, touchée par cette maladie, et ses parents, très investis au sein de l’association. 

Qu’est-ce que la neurofibromatose?

La neurofibromatose, ou maladie de Von Recklinghausen (du nom d’un des premiers médecins à l’avoir décrite) est une maladie génétique. C’est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. En France, 25 000 personnes en sont atteintes

Comme pour toutes les maladies génétiques dominantes, le risque de transmission est de 50 %, c'est à dire que dans un couple, si l'un des géniteurs est atteint, le risque de transmission est de 1 sur 2. Elle se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées le long des fibres nerveuses. Selon la taille et l’emplacement de ces tumeurs, des complications peuvent survenir. Ses manifestations sont extrêmement variables d’un malade à l’autr,e allant des formes à minima pouvant presque passer inaperçues aux formes sévères.

Les formes sévères représentent environ 15 % des cas. La complication la plus grave, le sarcome, est une tumeur maligne des gaines nerveuses. 

Lilou, touchée par une tumeur sur le nerf optique, a perdu la vue progressivement depuis ses 2 ans.

 


Lilou, une petite fille pleine de vie malgré la maladie

Lilou est très vite diagnostiquée après sa naissance car son hyperactivité anormale et de gros troubles du sommeil alertent ses parents. On découvre qu’elle est atteinte d’une neurofibromatose de type 1 qui se manifeste (entre autres) par une tumeur qui pousse sur le nerf optique. Elle commence sa première chimiothérapie à 2 ans et les enchaine pendant 7 ans  et demi. Autourdhui elle a 14 ans et a perdu complètement la vue. Elle suit des cours à l’ I.M.E. Jean-Paul un institut pour déficients visuels à Evry. Très fière de nous montrer qu’elle commence à lire le braille, elle nous explique lors de notre interview qu’elle adore aller à l’école mais s’inquiète si elle y retourne de transmettre le Covid-19 à son son père qui souffre de problèmes cardiaques. Ses handicaps moteurs et ses légers troubles neurologiques ne l’empêchent pas d’être très joyeuse, vive et pleine d’enthousiasme. Elle annonce gaiement : « J’aime faire la fête et des blagues ».  

 

 

Après avoir eux même vécu le parcours difficile post annonces du diagnostic terrible, les parents de Lilou ont décidé de s’engager auprès de l’Association ANR pour accompagner les autres parents. Il s’agit de répondre à leurs questions, de les aider à les mettre en relation avec les médecins qui connaissent bien la maladie, de les diriger vers des instituts où leur enfant pourra suivre des cours… L’association organise aussi des événements plusieurs fois par an  pour collecter des fonds ou organiser des rencontres entre parents et enfants. Ces rencontres leur font du bien, car il est toujours bon d’échanger autour des espoirs et coups de blues liés à la maladie. La collecte de fonds a aussi pour but de financer la recherche pour qu'enfin, on trouve une solution pour guérir de cette maladie dégénérative.

Retrouvez l’article dédié à l’ANR, sur le site de notre partenaire Selection Reader ou dans le magazine papier disponible en kiosque.

 

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